缺乏丙酮酸激酶是什么病

男,41岁 2019-02-06

病情描述:邻居张大哥听说是得了丙酮酸激酶缺乏,他的身体也挺好的,想咨询一下缺乏丙酮酸激酶是什么病

丙酮酸激酶缺乏症又叫丙酮酸激酶基因缺陷,是因为丙酮酸激酶活性降低或性质改变而引起的慢性溶血性贫血,极个别病患者由于溶血被完全代偿而不出现贫血,只有黄疸为唯一的临床表现。是常染色体隐性遗传病,发病年龄可见于任何年龄段。临床可表现为黄疸、乏力、头晕、面色发白,运动后心悸等。长期贫血会引发心血管疾病,溶血会致肝、胆,肾等内脏病变。建议其患者至血液内科进行就诊检查。发病年龄晚,溶血为轻度慢性过程,预后较好。

2019-02-06

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