男,26岁 2019-07-01
病情描述:陪叔叔去医院体检了一次,结果显示叔叔患有高同型半胱氨酸血症,我想咨询一下,这个症状是由什么引起的?
高同型半胱氨酸血症,又称同型半胱氨酸尿症,属罕见的常染色体隐性遗传病,是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷,使血中同型半胱氨酸堆积,尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。本病主要有以下临床特征:发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。血液检查单中有一项叫做同型半胱氨酸(Hcy)的,明显升高,比正常值高几倍。这种物质是体内三种含硫氨基酸之一,是蛋氨酸循环和半胱氨酸代谢的重要中间产物。正常空腹状态下,同型半胱氨酸血浆浓度为5~15umol/L。
2019-07-01
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