染色体异常会得什么病

2025-06-16

染色体异常会导致多种遗传性疾病和发育障碍。常见的包括唐氏综合征21三体、爱德华兹综合征18三体、帕陶综合征13三体等，还可能引发特纳综合征、克氏综合征等性染色体异常疾病。

染色体异常可能表现为智力障碍、生长发育迟缓、先天性畸形或器官功能障碍。例如，唐氏综合征患者具有特殊面容、心脏缺陷和认知障碍；特纳综合征则导致女性身材矮小、卵巢发育不全。这些疾病通常由染色体数目异常如三体或结构异常如缺失、易位引起，多数在胚胎期形成，部分可能遗传自父母。

染色体异常疾病的确诊需依靠基因检测如核型分析。目前多数染色体病无法根治，但早期干预可改善生活质量。孕期产前筛查如NIPT、羊水穿刺有助于发现风险，遗传咨询对高危家庭尤为重要。患者需定期接受多学科诊疗，关注伴随的健康问题。

2025-06-16

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