为什么很少18三体高危

2025-06-13

18三体综合征爱德华氏综合征高危孕妇较少见,主要因胎儿自然淘汰率高。约95%的18三体胎儿会在妊娠早期流产,存活至中晚期的比例极低,且多数伴有严重畸形,导致临床检出高危案例较少。

18三体综合征由染色体异常引起,发病率约为1/6000活产儿,远低于唐氏综合征21三体。其高危因素包括孕妇高龄≥35岁、既往异常妊娠史等,但即使存在风险,多数异常胚胎会因心脏、神经系统等致命畸形在孕早期自然淘汰,因此产前筛查中高危结果较少。常规产检如NT超声、无创DNA对18三体的敏感性较低,部分案例可能漏诊。

需注意,18三体高危结果虽少见,但一旦出现需结合羊水穿刺确诊。孕妇应严格遵循产检计划,尤其高龄或有遗传病史者。若确诊,需咨询专业遗传学团队评估胎儿存活可能性及后续干预措施。

2025-06-13

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