先天性胸腺发育不全检查?

男,3岁 2019-02-03

病情描述:家里小孩3周岁,成长当中发现越来越不正常,比如身体软,坐爬较晚到今天还不会说话,但是能听懂简单的语言,但是大小便没有意识。出现这种情况需不需要做个先天性胸腺发育不全的检查?

迪格奥尔格综合征即先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。患儿常伴其他先天性畸形。临床表现为胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙,新生儿出现手足搐搦症,低血钙症倾向于生后1年内缓解。患儿表现为特殊面孔。大血管异常。接种细菌活菌苗注射时易发生严重反应,甚至致死,这是由于细胞免疫功能丧失所致。对甲状旁腺功能减低及低钙血症,宜长时应用维生素D和钙制剂治疗。抗感染疗法,免疫替补疗法,都可以。

2019-02-03

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