唐氏综合症患者有什么表现?

女,27岁 2019-08-17

病情描述:唐氏综合症患者生活上不能自理,造成家庭生活困难,请问唐氏综合症患者有什么表现?

唐氏筛查高风险,说明胎儿有患染色体异常的可能性,有患唐氏儿的可能。要明确到底有没有问题,建议进一步检查,做无创DNA筛查,准确率在98%左右,如果无创是高风险,就建议做羊水穿刺,这是确诊诊断,因为有一定感染风险,所以不建议直接做。如果这两项的检查结果有问题,那么就可以确诊有唐氏儿。唐氏儿21号染色体多了一条,多表现为面容特殊,肌无力及通贯手,大多数为严重智能障碍,并伴有先天性心脏病等多种脏器的异常。如果确定是唐氏儿的话,就建议终止妊娠。

2019-08-17

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