21-三体正常值是多少

2025-06-13

21-三体的正常值是指胎儿或新生儿染色体核型分析中未检测到21号染色体三体即两条21号染色体为正常。该检测通常通过无创产前筛查NIPT、羊水穿刺或绒毛取样确认，结果为阴性或未发现异常即代表正常。

21-三体唐氏综合征由21号染色体额外复制导致，正常人群的染色体组型为46，XX或46，XY。产前筛查中，若21-三体风险值低于临界值如1/270或实验室设定阈值，视为低风险。但筛查仅提示概率，确诊需依赖染色体核型分析。高龄孕妇、家族史等因素可能增加风险，需结合超声如NT增厚综合评估。

筛查结果异常需进一步诊断，避免仅凭单一报告下定论。假阳性/阴性可能存在，遗传咨询至关重要。孕期保持规律产检，若确诊21-三体，需与医生讨论后续干预措施。

2025-06-13

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