女,6岁 2019-05-07
病情描述:邻居家小孩子去医院体检,检查结果是患有葡萄糖磷酸异构酶缺乏症,想知道磷酸葡萄糖异构酶缺乏症是什么?
糖磷酸异构酶缺乏症它是一种由于GP2蛋白是二聚体,对于热不稳定性所引起的一组溶血性贫血,溶血发病的机制仍然不是很清楚,主要是由于葡萄糖磷酸异构酶的缺乏,临床表现主要是有1/3的患者可以出现贫血和黄疸的情况,并且有个别的病号可以并发再障和严重的溶血危象,大多的患者没有其他脏器的损害,仅有个别的患者可以伴有智力障碍的情况。磷酸葡萄糖异构酶缺乏症,是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症以外,第4种较常见的红细胞酶病。
2019-05-07
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