肺囊性纤维化的诊断标准是什么

男，0岁 2020-05-15

病情描述：肺囊性纤维化的诊断标准是什么

囊性纤维化是一种侵犯多脏器的常染色体隐性遗传病。由于囊性纤维化跨膜传导调节因子突变，引起外分泌腺腺管、气道上皮细胞的功能紊乱，使其分泌液氯离子、钠离子含量增高，分泌液粘稠，阻塞气道和各脏器腺管，使肺、胰腺、肠道、输精管和子宫颈等发生功能障碍，而以肺损害突出。

临床表现为慢性气道阻塞和反复感染，诊断上，根据患者发病多在幼儿和少年、自觉症状、高分辨率ct所见、汗液氯离子和钠离子的测定阳性结果，或测定2个致病性跨膜传导调节因子突变位点,即可明确诊断。鉴别诊断并不困难。

2020-05-15

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