什么是13三体综合征?

男,20岁 2019-02-24

病情描述:亲戚家的孩子患有13三体综合征,具体的情况我也不是很清楚,想了解一下什么是13三体综合征?

13-三体综合征又称Patau综合征,为第二常见的常染色体病。三体13综合征的主要发病原理是生殖细胞减数分裂过程中13号染色体不分离。13号染色体的胚胎在受精后形成,若两个配子都携带13号染色体,则配子正常。13三体综合症在新生儿中发病率1/(4000~10000),女性明显多于男性。孕妇的年龄越大,婴儿发病的概率也就越大。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,伴有严重的致死性畸形,90%的患者一岁内死亡。

2019-02-24

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