进行性肌营养不良是什么？

女，24岁 2019-04-01

病情描述：我即将要与我男友有了家庭了，但他却向我坦白说他们家族中有进行性肌营养不良症的病史，我想问下，什么是进行性肌营养不良？

陈启众副主任医师 营养科宁夏医科大学总医院三甲

进行性肌营养不良（PMD）是原发性横纹肌遗传病。主要临床表现为进行性肌无力和萎缩，从近端开始两侧对称加重，部分病例心肌受累。进行性肌营养不良（PMD）占神经遗传疾病的29.4%，是最常见的神经肌肉疾病之一。肌营养不良是一组以遗传因素引起的进行性骨骼肌无力为特征的原发性骨骼肌坏死性疾病。主要临床表现为骨骼肌萎缩和不同程度和分布的虚弱。也可能涉及心肌。这种疾病的原因是遗传异常，可以通过不同的方式，以不同的类型进行，但导致肌肉退化的遗传因素的机制尚不清楚。目前认为，遗传缺陷可能导致肌细胞膜的形态结构异常，肌细胞膜的通透性和转运功能发生变化，导致肌酶从细胞质“渗漏”到肌细胞膜，相应增加了肌细胞膜的通透性和转运功能。血清相关酶肌球蛋白溢出导致核糖体代偿合成更多肌球蛋白。由于补偿作用有限，肌肉细胞在一定时间后会被增生的结缔组织破坏和替换。目前认为可能由于遗传缺陷引起肌细胞膜形态结构异常，肌膜通透性及转运功能改变，使肌酶从胞浆中大量经肌膜“漏出”并使血清中有关酶相应增加；肌酶的外溢导致核糖体代偿性合成更多的肌酶，由于这种代偿作用相当有限，一定时间后肌细胞即遭受破坏，为增生的结缔组织取代。