父母没有蚕豆病为什么孩子会有?

男,10岁 2019-05-11

病情描述:我和我老公都没有蚕豆病,但是我儿子出生的时候就有,请问父母没有蚕豆病为什么孩子会有?

孩子出现蚕豆病G6PD缺乏症即使父母没有此病,主要是因为该病是由X染色体上的基因突变引起的。由于该病是隐性遗传,父亲的Y染色体和母亲的X染色体中可能携带该基因突变,而母亲的另一条X染色体可能是正常的。这样,母亲虽然没有表现出症状,但仍可能是携带者,若她的孩子是男孩,就有可能遗传到缺陷的X染色体。

蚕豆病的发病机制与红细胞内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏有关,导致红细胞在某些诱因如蚕豆、某些药物、感染等下容易破裂,进而引发溶血性贫血。虽然父母没有此病,但如果母亲是携带者,孩子有25%的几率会遗传到缺陷基因。某些地区的基因突变频率较高,可能与人群的遗传背景有关,因此在这些地区出生的孩子更容易出现此病。

在孕期及育儿过程中,家长应关注家族病史,特别是母系家族中是否有蚕豆病或相关疾病的病例。如果有怀疑,建议进行基因检测,以便及早发现潜在风险。了解蚕豆病的症状和诱因,避免让孩子接触可能引发溶血的食物或药物,及时就医,确保孩子的健康。

2019-05-11

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