患有戈谢病怎么治?

男,37岁 2019-04-25

病情描述:最近皮肤变得很差,总感觉呼吸困难,吃饭没胃口。请问患有戈谢病怎么治?

戈谢病是一种由基因突变引起的遗传性疾病,基因在正常的情况下负责葡萄糖脑苷酯酶的产生。有戈谢病的患者不能产生这种酶,也不能分解脂肪,这样就会把脂肪累积在肝脏,极易导致疼痛,疲劳,黄胆,骨损伤甚至死亡的现象发生。得了该病必须对症治疗,孕妇要尽量做产前诊断,在其怀孕期间取少量羊水细胞培养,根据提取物测定β-葡糖苷酶的活性,若几乎完全消失,则初生儿患婴儿型高雪氏病的可能性很大,该病病情严重,死婴率高,建议终止怀孕。对于成年人,最常见的治疗办法是切除脾脏、酶替代治疗、基因治疗和对症支持治疗等。

2019-04-25

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