小耳畸形的患者如果想要进行基因检测，一般是通过抽取血液的方式来进行。

如果抽取血液存在一定的难度，则也可以选择使用其他的体液或细胞等，来对其中的DNA及表达等情况进行检查，确定是否存在基因异常或突变，以及存在异常或突变的DNA序列。

此类基因检测，主要适用于家族中有两个或两个以上的小耳畸形患者，可通过基因检测来判断是否存在有明显的可能导致，此类发育畸形的基因异常。一旦确定有此类异常，则应在怀孕前或怀孕中进行相关排查。