唐氏筛查是指在妊娠十六周到十八周。对于三十五岁以下的女性，进行的胎儿染色体异常的一个血清生化指标的检测。

主要的检测指标包括人绒毛促性腺激素，也就是HCG还有甲胎蛋白和游离雌三醇。任何一项指标超过正常参考值的范围就称为是唐筛高风险。HCG值偏高导致的唐筛高风险情况是有一定的胚胎染色体异常的发生可能性的。因此要进一步的做产前诊断。

产前诊断包括羊水穿刺、染色体核型分析以及母体的外周血的胎儿DNA的检测，也就是无创DNA检测。这两个检查都可以进一步的明确胎儿是否有染色体异常的风险和存在。