气瘤需要做体格检查以及影像学、实验室检查等。先是体格检查，一般在患者的躯干部、面部以及四肢可以看到多发性的肿块。肿块质地非常柔软，用手按压可以回弹。

实验室可以做基因检测，根据基因分析可以进行气瘤的分型。影像学可以做B超，可以看到皮肤下方多发性的实质性的肿块。X线可以发现骨骼受累的情况以及畸形。眼科检查可以发现颅内压增高，导致的视乳头水肿或者视神经萎缩。

此外，还可以做CT、核磁共振以及脊髓造影等检查。手术切除进行病检是最后，也是准确的检查手段。