第一,新生儿疾病筛查。由于苯丙酮尿症是遗传性代谢性疾病,一般哺乳3天左右,针刺采宝宝足跟血,然后滴于专用的采血滤纸上,进行苯丙氨酸浓度的测定,如果苯丙氨酸浓度大于切割值,一般就基本可以确诊。
第二,是苯丙氨酸浓度的测定。如果苯丙氨酸浓度大于1.2毫摩尔每升就可以确诊。
第三,尿三氯化铁及2,4-二硝基苯肼试验。这个用于较大儿童的筛查。
第四,尿蝶呤图谱分析。
第五,也可以采用dna分析。
同时,根据宝宝的临床症状,智力落后,头发由黑变黄,而且宝宝有特殊的鼠尿体味,一般就基本可以确诊。
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