什么是家族性肺动脉高压

家族性肺动脉高压是一种以肺小动脉丛样病变为特点的常染色体显性遗传性疾病，可导致肺动脉压力进行性升高、右心衰竭，甚至死亡 。家族性肺动脉高压是一种常染色体不完全显性遗传性疾病，目前有关该病的基因型和表现型之间的关系还不够明确，对于某一携带致病基因的个体，是否会发病、发病年龄的早晚以及病变的严重程度和进展速度，都无法根据其基因型来预测。

家族性肺动脉高压具有遗传早现象， 即在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。需要强调的是，在肺动脉高压的治疗中，早期诊断和规范的治疗非常重要，近20年随着对肺动脉高压发病机制研究的深入，肺动脉高压的治疗获得了长足的进展，尤其是一氧化氮及其供体、前列环素类似物、内皮素-1受体拮抗剂、5型磷酸二酯酶抑制剂等药物的单独和联合应用，有望在一定程度上改善家族性肺动脉高压患者的生存质量和延长存活时间。