白化病,又称白斑病、先天性色素缺乏,是一种遗传性疾病。表现为皮肤、头发和眼睛的部分或完全色素脱失的一种先天性皮肤病,患者常常有家族史。
白化病患者的黑素细胞数目与形态是正常的,而且多巴反应多为阳性,是由于酪氨酸酶基因的突变造成酶先天性缺乏所致,即酪氨酸生成不足以及酪氨酸酶活性减少或缺陷,致使黑素细胞内前黑素体不能转变成黑素体或者黑素体不能黑化,而出现白化病。
由于遗传学上的差异和临床表现不同,分为泛发性白化病和局限性白化病两种。泛发现白化病是全身皮肤、毛发、眼部组织色素的先天性缺少 ,故称为眼皮肤白化病。局限性白化病即眼白化病,局限于眼部,而皮肤及毛发色素正常。
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