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血尿代谢筛查主要查遗传代谢疾病。
一旦是出现难治性癫痫、运动功能障碍或者是智力异常。经过规范治疗病情不能得到有效改善,并且呈进行性加重,就需要考虑做血尿代谢筛查,通过筛查及时发现由于遗传缺陷而导致的相关疾病,便于制定适宜的治疗、矫正方案,最大限度获得满意的恢复效果,提高生活自理能力,减轻家庭以及社会负担。
主要是做血液检查以及甲状腺功能等相关检查,结合病情进展情况以及相关实验室数据,尽早诊断相关遗传代谢性疾病。
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