先天性小耳畸形或者是称为先天性外中耳畸形，先天性小耳畸形的易感基因定位和鉴别是目前研究的热点与难点，至今为止还没有研究结果。

先天性小耳畸形患者的临床特征涉及的部位主要是耳廓、中耳以及外耳道，内耳往往是不受累的。重度耳廓发育不全和有外耳道闭锁或者是狭窄、中耳畸形就是其病症表现，而内耳发育很多都是正常的，通过骨传导会有一定的听力。治疗先天性小耳畸形主要有两个方面，一个系外耳郭再造，另一个就系听功能重建。一般是先进行外耳郭再造，再进行听功能重建。