亨廷顿舞蹈症多发生于中年人,偶而也可见于儿童和青少年,男女都可以患病。一般起病比较隐蔽,呈缓慢进行性加重的过程,平均生存期10~20年。临床主要表现为舞蹈样不自主动作、精神障碍和进行性痴呆。中年期发病者主要以舞蹈样不自主动作为主,逐渐出现痴呆和精神障碍;儿童和青少年期发病者多以肌张力障碍为主,常伴癫痫和共济失调。
运动障碍中,舞蹈样不自主运动是本病最突出特征,患者表现为颜面部、上肢甚至全身的不由自己控制的动作,像是在做舞蹈一样。随着病情的加重,舞蹈样动作会逐渐减少,会出现逐渐加重的肢体僵硬强直,运动逐渐减少,动作会逐渐缓慢,后期会类似帕金森综合征的表现。
认知功能障碍在亨廷顿病的早期便可以出现。开始的时候表现为日常生活和工作中的记忆力和计算能力下降,言语的改变,包括说话不流利,轻度找词困难和构音障碍。后期随着疾病逐渐进展加重,最终会发生痴呆的表现。
精神障碍早期以抑郁比较常见,伴有失眠、厌食、性格改变等,逐渐进展可出现幻觉、妄想、易怒、多疑、缺乏责任感、有冲动行为等。
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