遗传性椭圆形红细胞增多症是一种遗传性的疾病。

如果要进行诊断，主要依据以下几项内容：

一、病人多在幼年发病，有家族史，可以有黄疸、贫血、脾大的表现。

二、过度疲劳或者是感染，有可能会诱发溶血危象。

三、如果是进行外周血涂片的检查，有可能能够发现球形或者是椭圆形的红细胞，数量在百分之十以上，有的患者可以达到百分之二十五以上。

四、红细胞渗透脆性试验可以出现增高。

五、酸化甘油溶解实验是阳性的。

六、SDS-聚丙烯山胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析，部分病例可以发现膜骨架蛋白缺陷。根据这些可以诊断遗传性椭圆形红细胞增多症。