遗传性椭圆形红细胞增多症是一种遗传性的疾病。
如果要进行诊断,主要依据以下几项内容:
一、病人多在幼年发病,有家族史,可以有黄疸、贫血、脾大的表现。
二、过度疲劳或者是感染,有可能会诱发溶血危象。
三、如果是进行外周血涂片的检查,有可能能够发现球形或者是椭圆形的红细胞,数量在百分之十以上,有的患者可以达到百分之二十五以上。
四、红细胞渗透脆性试验可以出现增高。
五、酸化甘油溶解实验是阳性的。
六、SDS-聚丙烯山胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析,部分病例可以发现膜骨架蛋白缺陷。根据这些可以诊断遗传性椭圆形红细胞增多症。
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