结节性硬化是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合症，可以累及到多系统多器官，所以说是存在遗传倾向的，大部分结节性硬化患者，多在青春期或儿童期发病，男女比例可以占到2:1，但临床上也有一部分患者，并没有存在家族遗传，考虑和基因突变有关。

出现结节性硬化一般主要会有存在口鼻三角区，呈红褐色或者淡红色皮肤改变，伴有一定的情绪不稳、行为异常或者容易冲动、思维紊乱等精神症状，也有可能会导致胸闷气短、咳嗽、咳痰，甚至有可能会导致肾脏囊肿、脂肪瘤，也可能会引起心脏横纹肌溶解。