卡尔曼综合征可为散发性或家族性，男女均可发病，以男性为主。

本病的早期诊断线索是嗅觉缺失或减退，睾丸阴茎发育不良、第二性征发育差或不发育，女性原发性闭经、内外生殖器油质和不育、青春晚期血睾酮、雌二醇、lh、fsh水平均低下、lh脉冲消失。

gnrh刺激实验表现为反应延迟提示病变在下丘脑，然后就是骨龄的落后，嗅觉发育不良以及染色体核型正常，相关的一些基因的病变，所以嗅觉及性发育的障碍是卡尔曼综合征的一个特征性的表现和诊断的依据。