颅骨裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。当神经管愈合过程中受到内外因素干扰影响时，则可能产生颅裂或脊柱裂。

颅骨裂和有关畸形主要表现为囊性膨出，统称为脑膨出，因膨出大小、部位不同而表现各异 。

造成颅骨裂和有关畸形的神经管闭合不全的原因很复杂，除个别有家族史提示与遗传有关，一般认为与胚胎期间的不良因素影响有关，如感染、代谢性疾病、中毒及气候异常等