睾丸缺如又称先天性无睾症，系因性腺未发育或在妊娠早期发生胚胎睾丸扭转及血管栓塞而退化所致一侧或双侧睾丸缺失。

患者不育皮下脂肪丰满，皮肤细腻，语调高尖。体格检查发现阴囊发育不良，阴囊内空虚无睾丸。阴茎小，无阴毛生长。

诊断依据：

1.不育，检查发现阴囊空虚、皮下脂肪丰满、皮肤细腻、语调高尖、阴茎小、无阴毛生长。

2.放射性核素检查可用于隐睾的定位，检查时如不能发现睾丸，可诊断为睾丸缺如。