先天性无阴道是女性在胚胎发育期，性器官的分化形成受到了阻碍所致，一般第二性征发育正常。

先天性无阴道是在胚胎发育过程中，由于某种致畸因素的影响，使副中肾管尾端发育受阻或停滞，阴道不能形成，因此只有实心的始基子宫和完全不发育的阴道。

但副中肾管头端和生殖嵴发育正常，所以有正常的输卵管和卵巢，青春期后可以有发育正常的女性外阴和第二性征。也可合并泌尿和骨骼系统的发育异常，又称生殖道畸形综合症，主要表现女性原发性闭经、性生活困难。