地中海贫血是遗传性溶血性疾病的一种,是由于珠蛋白基因缺陷,使珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。
在我国以广东、广西、云南、四川等省份发病率较高。重型β地中海贫血患儿,出生时无症状,三个月左右开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白、肝脾大、发育不良,常有轻度黄疸,症状随年龄增长而逐渐明显。一岁以后颅骨改变明显,出现地中海贫血的特殊面容。由于抵抗力差,常并发支气管炎或肺炎。轻型β地中海贫血患儿,无症状或轻度贫血,脾脏不大或轻度大,多在家族调查时被发现。
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