家族性地中海热是一种病因不明的，自发的常染色体隐性遗传疾病。大多数发生于地中海地区，血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人，黎凡特阿拉伯人，多儿童起病相关的基因因地中海热而得名。他编码一种蛋白，该蛋白的作用是能够下调炎症反应。如果该基因发生突变，则不能发生这一调节作用，患者以反复发热和腹膜炎为特征，较少病例表现为胸膜炎、关节炎、皮肤病和心包炎。家族性地中海热主要的特征是周期性发热伴有腹部、胸部和关节疼痛，发热一般持续1到3天可有腹膜炎表现，且便秘多于腹泻胸膜炎常见。如不及时诊断家族性地中海热的腹膜炎常导致不必要的急腹症外科手术，发病通常在几天内自发缓解。关节痛是家族性地中海热的常见症状，通常两到3天后消退。3%青春期男孩有阴囊痛，皮肤表现主要为丹毒样红斑，多在腰部以下部位。10%到50%有脾大，以犹太人发生率最高可出现蛋白尿、肾病综合征等。儿童患病是由于家族性地中海热致病基因的存在，近亲结婚，将会增加两个携带者结合在一起的可能性。对于高危人群，应提倡不要近亲结婚。