在产前检查时查出来高风险，指的应该是唐氏筛查的高风险。对于孕妇在妊娠16周到18周，预产期年龄在35周岁以下的孕妇，要常规进行唐氏筛查。唐氏筛查的目标疾病是二十一三体综合征，也就是唐氏综合征。

十八三体综合征以及开放性神经管畸形，这三项指标通过血的生化学指标来进行判断。如果血清指标包括：游离雌三醇、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素水平超过正常值范围，就认为是高风险。

一旦唐氏筛查发现了高风险，就要建议孕妇去进行产前诊断。包括羊水穿刺染色体核型分析，或者可以进行母体外周血的胎儿DNA检测，也就是常说的无创DNA。