唐氏综合征是筛查唐氏儿,也叫先天愚型,又叫21-三体综合征。唐氏儿是一种染色体疾病,表现为严重智力障碍,还可伴有其他身体问题,如严重内脏畸形、先天性心脏病、白血病等。
唐氏儿对每个家庭影响很大,筛查唐氏儿能尽量降低唐氏儿出生率。最佳筛查时间为准妈在怀孕16~18周时,抽取其血清检测母体内甲型胎儿蛋白、游离雌三醇、绒毛促性腺激素浓度。并结合孕妇年龄、体重、孕周、预产期等,计算先天缺陷胎儿的危险系数。只是过滤筛查,不能作为确诊依据。
如果危险系数高,需进一步做羊水穿刺或者无创DNA检查,可排除异常。
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