小儿遗传性口形细胞增多症，是由于红细胞膜钠的通透性增加导致的溶血病，与遗传因素有关，属于常染色体显性遗传。

临床常表现为黄疸、脾脏增大、贫血等。 轻者不需要或只需要对症治疗，贫血严重者需要输血或者考虑脾切除手术，对同位素检查指示脾脏内有红细胞瘀积，同时有溶血过多的，应采用脾切除，可取得较好的疗效。

脾切除后，贫血可有不同程度的减轻，但溶血过度并不能完全控制。一小部分病人切脾后溶血减轻，贫血改善；另一些病人无效，必须加强支持治疗。