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家族性特发性性早熟主要累及男性成员,有一些家族数代均有发病,极端的例子甚至在出生时已存在性成熟的体征,遗传方式为限于男性的常染色体显性遗传,导致性成熟的原因是睾丸功能的激活,促性腺激素分泌没有出现青春期的变化。
家族性男性性早熟患者有阳性家族史,患者均为男性,男性的LH受体基因的活化型突变导致性早熟 。具体表现为患儿的阴茎增大,有时出生后即有肥大的阴茎,患儿的纵向生长和骨龄提前、肌肉发达、血睾酮升高达到成人水平。
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