先天性红细胞生成异常性贫血,是一种非常少见的遗传性疾病,往往红细胞可以出现无效造血,外周血可以出现轻度至中度的贫血,有的时候伴有持续或者间断性的黄疸。
通常先天性红细胞生成异常性贫血可以分为三型,Ⅰ型和Ⅱ型是常染色体隐性遗传,Ⅲ型为常染色体显性遗传。对于先天性红细胞生成异常性贫血,目前没有特别好的治疗方法,是以对症支持治疗为主,可以输注浓缩的红细胞,可以有效的缓解病人的症状。但是如果是长期输血,还有可能会引起血色病。
患者也可以考虑进行脾切除治疗,但是有的时候有可能会继发感染。使用铁剂、叶酸、维生B12进行治疗,效果不是特别素明显。
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