染色体病一般包括染色体数目和染色体结构两方面异常，染色体疾病一般是要在孕中期筛查出来，多数是要给予引产，提高民族和家庭的生活质量。

染色体数目异常最常见的是21三体综合症，正常人21号染色体有两条，21三体有三条21号染色体，如果出生，会有严重智力障碍，甚至多发畸形。

染色体结构异常一般是指染色体局部的微缺失、微重复等等，最常见的是快乐木综合症。