真性红细胞增多症是一种造血干细胞的克隆性慢性骨髓增殖性疾病。真性红细胞增多症起病隐袭进展缓慢,通常经历以下两个进展阶段增值期或红细胞增多期常有红细胞增多。还有红细胞增多后期表现为全血细胞减少,髓外造血肝脾肿大、脾亢和骨髓纤维化。出血和血栓是真性红细胞增多症的两个主要临床表现,少数患者可进展为急性白血病。其临床表现非特异性症状包括头痛、虚弱、眩晕、疲劳、耳鸣、眼花健忘等,类似神经症症状重者有复试视力模糊5%到20%的真性红细胞增多症患者可以出现痛风性关节炎。将近40%的患者会出现皮肤瘙痒。真性红细胞增多症患者常有消化道不适,主要包括上腹不适、胃镜提示为十二指肠糜烂还有红斑性肢痛病表现为四肢末端烧灼样疼痛发白或发绀,但动脉搏动正常。另外还有血栓形成栓塞或静脉炎。至于血流显著缓慢有关,尤其伴有血小板增多时,可有血栓形成和梗死。最后一个是出血倾向,由于血管充血内膜损伤以及血小板第三因子减少,血块回缩不良等原因可有出血倾向,最常见于皮肤瘀斑、牙龈出血,有时可见创伤或手术后出血不止。
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