亨廷顿病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的亨廷顿基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生亨廷顿蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为40个以上。只要了遗传致病基因，或早或晚会出现症状。

纯合子与杂合子的临床症状无明显差异，临床亦偶见散发病。临床上是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病，属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。