唐氏筛查一般建议在怀孕中期的15~20周之间进行筛查，唐氏筛查是主要是通过抽取孕妇的静脉血，提取其中的人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇以及甲胎蛋白，然后再联合孕妇的具体孕周，以及年龄和体重等来综合判断孕妇出现21三体18三体和先天性神经管畸形的风险。

因为唐氏筛查其准确率比较低，约为60%~75%，还有5%左右的假阳性率。所以，唐氏筛查如果结果提示为高风险或者临界风险，就需要进一步进行无创DNA或者羊水穿刺检查，以提高诊断的准确性，降低假阳性率。

并且唐氏筛查即使提示检查结果为低风险，也只是证明胎儿患该种出生缺陷的几率较低，并不能完全排除，也需要定期产检以及完善其他的排畸筛查，以降低新生儿出生缺陷的几率。