孕妇做羊水穿刺最重要是能检查出胎儿是否合并有染色体异常的疾病，和遗传病及遗传代谢疾病。

在怀孕中期的羊水中，含有大量胎儿脱落细胞，可以通过这些脱落细胞来判断胎儿是否合并有染色体异常和遗传基因。对于确诊有严重遗传病和染色体疾病的胎儿需要及时终止妊娠。

另外，对于怀孕早期检查有病原体感染的孕妇做羊水穿刺，也可以检查出是否合并有宫内感染。对于高危妊娠的孕妇，做羊水穿刺的目的不是为了检查疾病，而需要在引产前做羊水穿刺了解胎儿肺成熟度的评估，同时也可以进行宫腔内注射地塞米松促进胎儿肺部成熟的治疗。