小儿面肩肱型肌营养不良是一种常染色体显性遗传的、进行性肌肉变性疾病,临床以进行性面肌和肩带肌无力、肌萎缩为标志性症状。病变累及躯干和骨盆带肌肉时,可能造成严重的脊椎前弯和无法步行。
本病典型的临床表现为肌无力,主要累及面肌、肩胛肌群,面肌受累致闭目不合、撅嘴不能、蹙眉皱额困难、嘴唇增厚等。患儿可见奇怪的扭曲笑容,口角处出现凹陷、无法撅嘴、面部表情抑郁、平淡。
肩胛带肌群受累表现为上臂抬举困难,翼状肩胛明显,后期也可累及下肢肌群,严重者失去行动能力,患儿智力正常。
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