基因突变会引起先天性精囊囊肿，先天性精囊肿可分为两种，

第一种为精囊本身，

第二种为胚胎期中肾管发育异常形成的。

该疾病是可以通过B超或CT扫描检查来判断，有异常，采取精囊造影检查。 该疾病会出现血精，在射精后出现尿道血性分泌物、尿痛、尿频，较大的囊肿会引起腹部疼痛，排尿困难。

对于该疾病的治疗，如果囊肿较小，症状不明显，可以考虑保守治疗，采取按摩来改善，定期复查；如果囊肿大于2.5厘米，症状明显是可以考虑手术治疗，手术的方案是根据囊肿大小来决定的。