多囊肾是一种最常见的遗传性的肾脏疾病。主要表现为在患者双侧肾脏出现大小不一的囊肿，这些囊肿会随着年龄的增长，进行性的增大，最终会破坏肾脏结构和功能，导致患者出现尿毒症。

因此多囊肾的根本发病病因，就是与基因突变有关系，分别定位于第16号染色体的短臂和第4染色体的长臂。当然多囊肾的患者，胚胎期从父母遗传的突变基因，还不足以引起肾囊肿的发生，出生以后在各种毒素、感染等环境因素的二次打击之下，部分肾小管细胞又发生突变，这样才形成肾囊肿。

刚开始的时候，肾脏内只有少数的小囊肿，肾脏形态也是正常的，但是随着时间延长，肾囊肿的体积和数目逐渐增大。