多囊肾是一种最常见的遗传性的肾脏疾病。主要表现为在患者双侧肾脏出现大小不一的囊肿,这些囊肿会随着年龄的增长,进行性的增大,最终会破坏肾脏结构和功能,导致患者出现尿毒症。
因此多囊肾的根本发病病因,就是与基因突变有关系,分别定位于第16号染色体的短臂和第4染色体的长臂。当然多囊肾的患者,胚胎期从父母遗传的突变基因,还不足以引起肾囊肿的发生,出生以后在各种毒素、感染等环境因素的二次打击之下,部分肾小管细胞又发生突变,这样才形成肾囊肿。
刚开始的时候,肾脏内只有少数的小囊肿,肾脏形态也是正常的,但是随着时间延长,肾囊肿的体积和数目逐渐增大。
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