是可以检查出来，遗传学检测是确诊重要手段，可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。脑电图，可有弥漫性异常，无特异性。检测P300 可作为早期认知功能下降的客观指标。

影像学检查头部CT或MRI对于诊断亨廷顿病具有重要的临床价值。典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角外侧面向外膨起。

临床根据阳性家族史、典型的舞蹈样运动、精神障碍和进行性痴呆、以及基因检测阳性结果而加以诊断。影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断。

由于亨廷顿病具有完全外显的常染色体显性遗传特点，因此亨廷顿病的基因诊断可以做为产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。