引起胎儿畸形的原因很多，比如有孕妇接触了辐射、二手烟、农药等有毒有害物质、环境，还有孕期内的糖尿病、感染类疾病以及遗传。

胎儿会表现为先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指、脑积水等。彩色多普勒B超是常用的检查方法，为确诊是否有胎儿畸形，建议在孕20-24周做四维彩超检查，但是染色体异常而导致的畸形可能测不出来。

一些非致死性的畸形，比如先天性心脏病等，不需要在孕期进行外科干涉，可以在出生后进行手术治疗。