骨硬化病又称大理石骨症,是一种少见的全身骨结构发育异常的先天性疾病。骨质密度极高,脆性增加,易发生骨折,可伴贫血、眼萎缩,是一种少见的,
全身性骨结构发育异常的先天性疾病。颅骨为好发部位,石骨症多在幼年发病。发育迟缓,可出现脑积水和慢性压迫症状。如面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩,颅骨硬而脆,易发生骨折,骨折呈横形,难以愈合。
依据临床表现,分为恶性、良性骨硬化病,愈后不良。小儿骨硬化病常规检查有血常规检查、血生化检查、骨髓象检查、X线片。其中X线片显示骨髓普遍性致密硬化,失去原有结构,具有诊断意义。
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