特纳综合征需要鉴别诊断，有一种临床表现类似特纳综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46xx，也称为ullrich-noonan综合症。

二者除性染色体外，主要区别是ullrich-noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。

特纳综合征表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常、身高一般低于150厘米、女性外阴、发育幼稚、有阴道、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。