中性粒细胞减少症的诊断，首先可以排除一些常见的继发性因素，比如长期服用非甾体类解热镇痛药，或者甲亢的患者服用治疗甲亢的药物均会引起白细胞减少。同时要注意近期有没有病毒，或者细菌感染的情况，这些因素都可以导致白细胞减少。

如排除上述因素以后，就要进行相应的实验室检查，来进一步地明确诊断。常规检查包括腹部B超、风湿免疫指标、骨髓穿刺进行细胞学，以及染色体核型分析等检查。

常见的可以导致中性粒细胞减少的疾病，包括脾功能亢进症、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、再生障碍性贫血、巨幼细胞贫血等。