Fanconi综合征是一种近端肾小管转运缺陷病，可以是遗传性的因素，也可以是后天获得性的因素。

主要的临床表现是由于近端肾小管对多种物质成分出现吸收障碍，而引起的尿中有葡萄糖、氨基酸以及不同程度的磷酸、碳酸氢盐和尿酸等有机酸。有时还可以累及远端肾小管，伴有肾小管性的蛋白尿和电解质过多的丢失，引起患者出现各种代谢异常，比如低钾血症、高钙尿症、代谢性酸中毒等。

Fanconi综合征发生的原因主要是考虑与肾小管上皮细胞通透性改变有关，使多种物质发生内流、外流。另外，细胞内能量生成和转运障碍，可以影响多种物质跨膜转运。儿童大多与遗传有关系，成人多与慢性肾脏疾病、药物中毒有关系。