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视网膜母细胞瘤,约60%的病例属于非遗传性,是患者本人的视网膜母细胞发生突变所导致的,不发生遗传,发病比较晚,多为单眼。
少部分由患病的父母或父母为突变基因携带者所遗传,或者由正常父母的生殖细胞突变所导致,是常染色体显性遗传;另有少数患者由体细胞染色体畸变,主要为13号染色体长臂1区4带中间缺失,常伴有智力低下、发育迟缓及其它发育畸形。
视网膜母细胞瘤的Rb基因定位于14区14带,并分离和克隆到Rb基因。Rb基因的缺失或失活是肿瘤发生的关键。
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